Nuove linee guida per la MEN1: le 55 raccomandazioni per la gestione ottimale
Un panel multidisciplinare di esperti ha individuato il miglior iter di gestione, basato su evidenze scientifiche, per diagnosi genetica, sorveglianza e trattamento della Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1.
APEX: comprendere e gestire l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH)
Sono stati pubblicati sulla nota piattaforma di divulgazione scientifica “Frontiers in Endocrinology” i risultati del progetto “APEX” (Advancing Patient Evidence in XLH), una iniziativa globale per l’unificazione ed analisi dei dati riguardanti l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH). L’XLH è una malattia genetica rara e progressiva, causata da mutazioni del gene PHEX che provoca livelli […]
Lotta all’osteoporosi: istituito il Registro Italiano Fratture da Fragilità
Il registro, che sarà operativo a partire da metà gennaio 2025, rappresenta un significativo passo avanti nella lotta contro una patologia che colpisce circa cinque milioni di italiani, con un impatto crescente dovuto all’invecchiamento della popolazione.
Giornata mondiale Malattie Rare delle Ossa, l’evento del 29.10.24 a Roma
Nel corso dell’evento, la consegna del “Premio Giornalistico Firmo” 2024 alla Giornalista Nicoletta Carbone. Si è tenuto a Roma lo scorso martedi 29 ottobre 2024 alle ore 11, al Palazzo della Minerva – Sala capitolare Senato della Repubblica, la “Giornata Mondiale Malattie Rare delle Ossa“. L’iniziativa vede l’impegno congiunto della Fondazione FIRMO, dell’Associazione Pazienti Ipofosfatasia […]
Giornata Internazionale Malattie Rare delle Ossa: imperdibile evento a Roma e sul web
Si celebra il 29 Ottobre la tanto attesa “Giornata Internazionale Malattie Rare delle Ossa“, con l’organizzazione del relativo evento che vede l’impegno congiunto di Fondazione Firmo, Associazione Pazienti Ipofosfatasia e Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato. L’appuntamento si terrà quest’anno a Roma, presso la Sala Capitolare del Chiostro del Convento […]
Rassegna stampa OSR – Prof.ssa Maria Luisa Brandi
ADN0045 7 QMR 0 DNA Malattie rare: endocrinologa Brandi, ‘bene rimborsabilità terapia Xlh anche per adulti’ ‘Migliora in pochi mesi la qualità della vita di chi soffre di ipofosfatemia legata all’X’ “E’ giusto che anche i pazienti adulti abbiano accesso a una terapia che migliora nel giro di pochi mesi la qualità della vita delle […]
Ipofosfatemia legata all’X, approvata in Italia la rimborsabilità di burosumab
L’anticorpo monoclonale burosumab, è ora disponibile in Italia per i pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all’X (XLH). L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato in regime di rimborsabilità il trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa (GU n.71 del 24-03-2023). Gli adulti con XLH sperimentano un […]
Ipofosfatemia legata all’X, un impatto pesante e costante sulla qualità di vita
L‘ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze potenzialmente fatali, a causa della sua natura cronica e progressiva rappresenta un carico gravoso per il paziente per tutta la vita, riducendo la qualità della vita di una persona. I primi sintomi, […]
A Dublino il 3 Simposio Internazionale sull’XLH
Il 1 luglio 2022 si è tenuto a Dublino il 3° Simposio Internazionale sull’XLH, ospitato dall’International XLH Alliance. Questo simposio ha riunito scienziati e medici di una vasta gamma di discipline, con lo scopo di diffondere una migliore comprensione dell’ipofosfatemia legata all’X e offrire un panorama delle ultime novità nella ricerca e nella gestione del […]
Fratture da Fragilità, un Webinar per conoscere le Linee Guida Nazionali
Attualmente, oltre il 70% dei pazienti italiani di età superiore ai 50 anni che hanno subito una frattura da fragilità non ricevono alcun tipo di trattamento medico o terapia per prevenire i casi troppo frequenti di nuove fratture. Nel corso del 2019 si sono verificate circa 570.000 fratture da fragilità e, nello stesso anno, i costi correlati all’osteoporosi sono […]
