ISS: nuova linea guida “Gestione terapeutica dell’ipoparatiroidismo post‑chirurgico nell’adulto”
La Linea Guida intitolata “Gestione terapeutica dell’ipoparatiroidismo post‑chirurgico nell’adulto” è stata pubblicata nel Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) il 3 novembre 2025; il documento è consultabile nella pagina dedicata dell’ISS. La versione integrale è resa disponibile anche dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) in formato PDF. Il documento è stato redatto […]
Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa 2025: i video degli interventi ora disponibili
La Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa, edizione 2025, tenutasi a Roma il 29 ottobre scorso, promossa dalla Fondazione Firmo con l’importante collaborazione delle principali associazioni di pazienti italiane attive sulle patologie rare dello scheletro (AIFOSF, AISAC, API, APPI, ASITOI, Insieme per Crescere) si è conclusa dopo una serie di interventi multidisciplinari che hanno […]
Nuove linee guida per la MEN1: le 55 raccomandazioni per la gestione ottimale
Un panel multidisciplinare di esperti ha individuato il miglior iter di gestione, basato su evidenze scientifiche, per diagnosi genetica, sorveglianza e trattamento della Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1.
APEX: comprendere e gestire l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH)
Sono stati pubblicati sulla nota piattaforma di divulgazione scientifica “Frontiers in Endocrinology” i risultati del progetto “APEX” (Advancing Patient Evidence in XLH), una iniziativa globale per l’unificazione ed analisi dei dati riguardanti l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH). L’XLH è una malattia genetica rara e progressiva, causata da mutazioni del gene PHEX che provoca livelli […]
Lotta all’osteoporosi: istituito il Registro Italiano Fratture da Fragilità
Il registro, che sarà operativo a partire da metà gennaio 2025, rappresenta un significativo passo avanti nella lotta contro una patologia che colpisce circa cinque milioni di italiani, con un impatto crescente dovuto all’invecchiamento della popolazione.
Giornata mondiale Malattie Rare delle Ossa, l’evento del 29.10.24 a Roma
Nel corso dell’evento, la consegna del “Premio Giornalistico Firmo” 2024 alla Giornalista Nicoletta Carbone. Si è tenuto a Roma lo scorso martedi 29 ottobre 2024 alle ore 11, al Palazzo della Minerva – Sala capitolare Senato della Repubblica, la “Giornata Mondiale Malattie Rare delle Ossa“. L’iniziativa vede l’impegno congiunto della Fondazione FIRMO, dell’Associazione Pazienti Ipofosfatasia […]
Giornata Internazionale Malattie Rare delle Ossa: imperdibile evento a Roma e sul web
Si celebra il 29 Ottobre la tanto attesa “Giornata Internazionale Malattie Rare delle Ossa“, con l’organizzazione del relativo evento che vede l’impegno congiunto di Fondazione Firmo, Associazione Pazienti Ipofosfatasia e Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato. L’appuntamento si terrà quest’anno a Roma, presso la Sala Capitolare del Chiostro del Convento […]
Rassegna stampa OSR – Prof.ssa Maria Luisa Brandi
ADN0045 7 QMR 0 DNA Malattie rare: endocrinologa Brandi, ‘bene rimborsabilità terapia Xlh anche per adulti’ ‘Migliora in pochi mesi la qualità della vita di chi soffre di ipofosfatemia legata all’X’ “E’ giusto che anche i pazienti adulti abbiano accesso a una terapia che migliora nel giro di pochi mesi la qualità della vita delle […]
Ipofosfatemia legata all’X, approvata in Italia la rimborsabilità di burosumab
L’anticorpo monoclonale burosumab, è ora disponibile in Italia per i pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata all’X (XLH). L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato in regime di rimborsabilità il trattamento con burosumab negli adulti con ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia metabolica delle ossa (GU n.71 del 24-03-2023). Gli adulti con XLH sperimentano un […]
Ipofosfatemia legata all’X, un impatto pesante e costante sulla qualità di vita
L‘ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze potenzialmente fatali, a causa della sua natura cronica e progressiva rappresenta un carico gravoso per il paziente per tutta la vita, riducendo la qualità della vita di una persona. I primi sintomi, […]
